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2° Congreso Científico SYNGAP1
El Síndrome SYNGAP1, es un trastorno genético provocado por una mutación genética del gen SYNGAP 1, el cual interfiere en la producción de la proteína del mismo nombre, clave para la comunicación efectiva de las neuronas. El primer caso fue diagnosticado en 2009 y se calcula que a nivel mundial se encuentran entre 1 y 4 casos por cada 10.000 personas.
El síndrome genera discapacidad intelectual y retraso madurativo, su sintomatología es diversa y no es evidente en todos los casos, entre los signos más evidentes se encuentran:
- Discapacidad cognitivo o intelectual
- Disminución del tono muscular
- Retraso en el desarrollo global
- Epilepsia
- Autismo
- Alteraciones en el habla
- Retrasos en las habilidades motoras. Las cuales se manifiestan en dificultad o imposibilidad para controlar los movimientos en brazos, piernas, es decir se manifiesta como un retraso en el desarrollo motor grueso
- Trastorno de procesamiento sensorial (TPS)
- Ataxia o trastorno de coordinación
- Trastorno del sueño
- Problemas visuales
- Alteraciones en la capacidad para alimentarse
La diversa sintomatología del SYNGAP1, exige un trabajo interdisciplinario para su diagnóstico e intervención es así como es necesaria la vinculación de profesionales en: Fisioterapia, Fonoaudiología, Terapia Ocupacional, Psicología, Nutrición y Dietética, Neurología, Genética, entre otras.
La Facultad de Ciencias de la Salud de la Fundación Universitaria María Cano encuentra pertinente la actualización y capacitación de estudiantes, profesionales y la comunidad en general, para que se logre un conocimiento más profundo del SYNGAP1 y se puedan lograr unas intervenciones con rigor científico y por ello invita a la comunidad académica a vincularse al Segundo Congreso Científico Syngap 1 a realizarse el próximo 23 de septiembre, en modalidad on line y en español. El evento es liderado y promovido por Syngap Research Fund. Los interesados pueden inscribirse a través del siguiente enlace:
https://n9.cl/syngap1
